【MDT会诊病例】病理性骨折误诊后的多学科救治：一例乳腺癌骨转移临床回顾

　　患者为乳腺癌术后10年女性，2024年因外伤致右股骨颈骨折，术前未识别病理性骨折，在外院行半髋关节置换术，术后持续髋部疼痛、功能受限。2025年2月就诊于我院，影像提示假体周围骨质破坏，进一步PET检查提示全身多发骨转移灶。经骨肿瘤MDT评估，明确乳腺癌骨转移诊断，接受股骨近端肿瘤切除和肿瘤型假体翻修术、脊柱及肋骨放疗，以及阿贝西利联合氟维司群的内科治疗。治疗后患者疼痛明显缓解，功能逐步恢复，病情稳定。该病例提示，即使存在外伤史，肿瘤患者骨折亦需高度警惕病理性骨折可能，持续术后疼痛应引起重视，早期识别骨转移并通过多学科协作干预，是提高诊疗效率和改善预后的关键。

病情介绍

　　患者，女，68岁，因“右侧髋部和肋骨疼痛进行加重”入院。

　　现病史：患者于2024年不慎跌倒致右髋部疼痛，在外院行X线检查提示右侧股骨颈骨折，按创伤性骨折行半髋关节置换术。术后疼痛未明显缓解，行走困难，功能持续受限。术后1年症状加重，疼痛加剧，并出现左胸壁、背部疼痛，无法站立及独自行走，遂于2025年2月来我院就诊。入院后影像学提示右侧股骨近端假体周围骨质破坏，进一步检查发现多发骨转移灶，累及颈椎、胸椎及左侧肋骨等部位。

　　既往史：2014年因乳腺癌行乳腺根治术，术后辅助化疗8周期，之后未规律内分泌治疗，随访期间无明确复发记录。无高血压、糖尿病等慢性病史。无药物过敏史。

　　个人与家族史：绝经后妇女，生活规律，饮食正常，无烟酒嗜好。育有一女。无恶性肿瘤家族史，无遗传代谢性疾病史。心理状态基本正常，无抑郁或焦虑表现。

　　体格检查：患者神志清，合作良好，生命体征平稳。查体可见右侧髋部局部压痛明显，叩击痛阳性，无明显红肿热。右下肢活动明显受限，不能负重站立，肌力下降，髋关节屈伸困难。胸廓对称，左侧第6–8肋部压痛明显，无明显皮下瘀斑，深呼吸时疼痛加剧。脊柱叩击痛阳性，双下肢肌张力正常，病理反射未引出。患者坐于轮椅，不能自行站立及行走，需他人协助移动。全身浅表淋巴结未触及肿大。

　　辅助检查

　　1、股骨近端正位X线片：

图1：术后X线片显示右侧半髋关节置换术后影像，右股骨近端假体周围可见明显溶骨性骨质破坏，边界不清，提示病理性改变。

　　2、PET-CT检查：

图2 ：右乳癌术后，颅骨、右肱骨、肩胛骨、胸骨、双侧肋骨、脊柱、双侧股骨等多发骨质破坏，考虑多发骨转移。

　　3、胸椎CT和MR：

图3：胸腰段CT和MRI影像显示椎体结构基本正常，未见明确病理性骨折。MR见多个节段椎体内可见异常高信号影，提示多发骨转移灶；其中T4椎体病变伴椎管轻度受压，尚未引起明显脊髓受压征象。

诊断与鉴别诊断

　　1、术前初步诊断：根据患者乳腺癌既往史、术后髋部持续疼痛、影像学提示股骨假体周围溶骨性骨破坏及多发骨质破坏，初步诊断为：①乳腺癌术后远期转移（T0N0M1，即IV期乳腺癌）；②多发骨转移（累及股骨近端、胸椎、肋骨等）；③病理性骨折术后状态（假体周围肿瘤侵袭）

　　2、鉴别诊断：

　　（1）假体松动：术后疼痛持续、影像表现为假体周围骨质破坏，在临床上常需与假体机械性松动相鉴别。假体松动常表现为疼痛渐进性加重，但多见于术后数年，影像边界较清，且无溶骨性破坏；而本例影像提示弥漫性骨质破坏，支持病理性骨折及转移病灶。

　　（2）假体周围慢性感染：慢性感染亦可引起假体周围骨吸收，需警惕感染性破坏。但患者无发热、无术区红肿热痛表现，CRP及WBC无明显升高，术前抽液培养阴性，排除感染可能性较大。

　　（3）股骨原发肿瘤（如肉瘤或骨髓瘤）：中老年人股骨病变需警惕原发性恶性骨肿瘤，尤其是浆细胞瘤或骨髓瘤。但患者病灶呈溶骨型，无典型“肥皂泡”状表现，骨髓象及血液学检查无异常蛋白表达，影像及病理亦不支持该类肿瘤。

多学科会诊

　　针对本例乳腺癌远期骨转移并假体周围病理性骨折患者，入院后我院组织骨肿瘤科、放疗科、病理科、肿瘤内科、疼痛科及康复科进行MDT（多学科团队）讨论，明确诊疗目标，制定综合治疗方案。讨论要点如下：

　　1. 骨肿瘤科：重点关注患者右股骨近端假体周围明显溶骨性破坏，结合患者术后持续性疼痛、负重困难及功能受限，明确诊断为假体周围病理性骨折，考虑乳腺癌骨转移引起。为控制局部肿瘤进展、缓解疼痛并重建功能，建议行“股骨近端肿瘤切除+肿瘤型假体翻修”手术。术中获取的病理组织亦为后续分子分型和靶向治疗提供基础。此外，术前排除了感染、松动等非肿瘤性病变。对于其他骨转移部位如脊柱、肋骨，因无明显骨折或神经功能受损，无需外科处理。患者左侧第6～8肋骨压痛明显，深呼吸加重，体检叩痛阳性。尽管T4椎体MRI示轻度椎管受压，但其神经分布与肋区不符，亦无放射痛表现；结合影像学提示第6～8肋骨局部骨破坏，明确为肋骨直接转移所致疼痛，而非T4压迫所致。针对股骨近端肿瘤手术的主要目的为改善生活质量、减轻负担及获取诊断依据，不以根治为目标。需要每月定期使用骨保护药物地舒单抗。

　　2. 放疗科：患者为乳腺癌晚期骨转移，典型的ER阳性型骨转移瘤对放疗中度敏感。T4椎体虽MRI见椎管轻度压迫，但尚未引起脊髓受压症状，适合姑息性局部放疗以防止进一步压迫；左侧第6–8肋骨疼痛剧烈，压痛明显，结合PET-CT代谢活跃灶，亦为放疗重点靶区。推荐分区进行放疗治疗，剂量如T4椎体30 Gy/10次，肋骨区域20–30 Gy/5–10次，以达到良好镇痛和局部病灶控制效果。

　　3. 病理科：手术获取的右股骨近端肿瘤组织经常规HE染色及免疫组化明确为乳腺癌骨转移，呈腺癌形态，ER强阳性（>90%）、HER-2（2+）、PR（-），符合激素受体阳性乳腺癌转移特征。院内基因检测提示FGFR1基因扩增及CDKN2A缺失，FGFR1扩增与激素治疗耐药、预后较差有关，正在开发相关靶向药物；CDKN2A缺失为细胞周期负调控基因异常，可能提示肿瘤进展性强，相关药物（如CDK4/6抑制剂）可能有效。

　　4. 肿瘤内科：综合乳腺癌既往病史、骨转移情况及最新病理结果，明确为LuminalB型（HER-2阴性）晚期乳腺癌骨转移。考虑患者目前以骨转移为主，内脏无进展，优选CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗方案。建议阿贝西利联合氟维司群治疗，具有良好的控制率和延缓进展效果。对FGFR1扩增的靶向策略仍在研究中，推荐患者后续关注相关临床试验。

　　5. 疼痛科：患者主诉左侧肋骨区域剧烈疼痛，VAS评分8分，明显影响生活质量。体检提示第6–8肋间局部压痛明显，无脊髓压迫表现，结合PET-CT与MRI影像，判断为局部骨转移所致的骨膜牵拉及周围神经刺激引起的原发性骨痛，而非脊柱病变引起的放射性疼痛。疼痛科建议在口服阿片类药物基础上，联合局部肋间神经阻滞治疗或射频消融，有望迅速缓解剧痛，同时配合放疗巩固镇痛效果。必要时可评估是否使用神经调控治疗辅助长期管理。

　　6. 康复科：康复科指出患者术后接受肿瘤型假体重建，其功能目标不仅在于减轻疼痛，更重要的是恢复基本活动能力。术后应早期介入康复计划，包括床旁股四头肌锻炼、被动屈伸训练，随后逐步过渡至坐立训练与辅助步行。针对脊柱骨转移，建议术后佩戴胸腰支具，防止体位变化中加重椎体负担。康复过程需密切配合营养、心理干预及疼痛管理，以提升整体生活质量。强调多学科协作在长期康复中的持续重要性。

图4：右股骨近端肿瘤切除及肿瘤假体置换术后下肢全长X线片可见，假体位置良好，对位对线满意，下肢力线恢复正常，未见明显并发症影像学表现。

图5：术后随访

病例总结

　　本例为68岁女性乳腺癌术后远期复发并出现多发骨转移的病例，临床首发表现为右侧髋部病理性骨折，但术前被误认为单纯创伤性骨折，导致病理性骨折被误诊，错失早期系统评估和干预机会。术后患者髋部疼痛持续并逐步加重，后续伴发肋部及背部疼痛，严重影响生活质量。经多项影像学检查明确为乳腺癌远期复发，累及股骨近端、脊柱及肋骨等多部位骨转移，最终通过病理免疫组化与基因检测进一步明确肿瘤来源及分子特征。

　　本病例的诊疗过程反映出以下几个要点值得总结与警示：

　　1、肿瘤病史患者出现骨折时需高度警惕病理性骨折，即使存在外伤史，也应结合影像特点及病史综合判断，必要时行进一步病理或影像检查，以免误诊误治。

　　2、多学科协作（MDT）对于肿瘤骨转移患者的诊疗至关重要。在本例中，骨肿瘤科、放疗科、病理科、肿瘤内科、疼痛科及康复科共同参与治疗，分别从局部病灶控制、病理确诊、全身治疗、疼痛缓解及术后功能恢复等多方面协同管理，显著提升了患者的生活质量与治疗效果。

　　3、放疗及内分泌治疗在乳腺癌骨转移中的重要作用突出。根据病理提示为ER高度阳性、HER2 2+，结合FGFR1扩增及CDKN2A缺失的分子特征，制定了以阿贝西利联合氟维司群为基础的靶向与内分泌治疗方案，有望实现疾病控制与缓解骨痛。

　　4、病情演变过程中疼痛的精准评估有助于指导治疗方向。本例中，肋骨局部压痛并影像支持骨破坏，有助于区分原发病灶与转移灶引起的疼痛，为局部放疗与疼痛干预提供依据。

　　综上所述，本病例体现了乳腺癌骨转移在远期可能以非特异性症状起病，容易误诊漏诊。提高对病理性骨折的识别能力、加强MDT合作、注重疼痛管理和个体化治疗策略的制定，对改善患者预后具有重要临床意义。

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