【MDT会诊病例】乳腺癌骶骨转移伴腰骶疼痛、下肢麻木与大小便功能障碍1例

病史简介

　　患者，女性，59岁，腰骶部疼痛数周，加重并伴下肢活动受限2周余。

　　现病史：患者数周前无明显诱因出现腰骶部疼痛，起初自行以为是腰椎间盘突出，在当地医院接受保守治疗（休息及药物对症治疗），但症状未明显缓解。约2周前疼痛逐渐加重，并出现右下肢大腿后侧、小腿后外侧疼痛伴麻木，活动受限。同时逐渐出现小便不能自解及大便困难。患者遂在当地医院行进一步检查，影像学提示骶骨肿瘤性占位。行穿刺活检，病理提示考虑转移性肿瘤。为进一步诊治，转入我科。

　　既往史：既往体健，无特殊。否认结核、乙肝等传染病史。无手术及外伤史。无家族遗传病史。无肿瘤病史。

　　体格检查：一般情况可。腰骶部叩击痛明显。右下肢直腿抬高试验阳性，下肢肌力减弱（右下肢3~4级，左下肢正常），双下肢腱反射减弱。右下肢大腿后侧及小腿后外侧皮肤感觉减退。肛门反射减弱。留置导尿管引流。

　　2025-07-09 CT：骶骨偏右占位骨质破坏性改变，呈溶骨性病变；附见肠道积气积便。

　　辅助检查:

　　2025-07-09 骶骨CT：骶骨偏右占位骨质破坏性改变，呈溶骨性病变；附见肠道积气积便。

　　2025-07-09  MRI：骶骨S1–S2区域见占位性病变，T1稍低信号，T2混杂信号，肿瘤侵犯右侧骶神经孔并压迫神经根，硬膜囊受压变形。

　　2025-07-07外院穿刺病理：穿刺活检提示转移性癌，酶标CK（+）、Vimentin（-）、P53（部分弱+）、Ki67（10%）、ER（+）、PR（-）、Pax-8（-）、β-catenin（+）、Pax-2（-）、P16（-）、EMA（部分+）、S100(-)。

图1 骨盆三维CT

图2 骨盆磁共振

初步诊断

　　患者腰骶部持续疼痛伴下肢神经症状及大小便功能障碍，影像学显示骶骨溶骨性占位并压迫神经，穿刺活检提示转移性肿瘤，诊断为：骶骨转移性肿瘤伴马尾神经受压，原发病灶待查。

多学科会诊

　　骨肿瘤科：

　　1、评估：骶骨S1–S2区域占位性病变，伴右侧骶神经根压迫，导致下肢疼痛、麻木及马尾神经症状（大小便功能障碍）。脊柱稳定性评分SINS评分13 分，提示脊柱不稳定，支持减压+固定；Tomita评分4分分 以缓解症状、减压或稳定脊柱为主，而非根治性切除；改良Tokuhashi评分13分，提示预期生存 ≥1 年，适合手术干预改善功能。

　　2、治疗建议：术前充分评估患者整体状况及并发症风险，考虑行骶骨减压手术（椎板切除术），必要时行腰骶-骨盆内固定，以恢复神经功能并稳定脊柱。术前可行选择性动脉栓塞或腹主动脉球囊阻断以减少术中出血。

　　麻醉科：

　　1、评估：患者手术风险较高，可能存在术中大出血及血流动力学波动风险。

　　2、治疗建议：术中采用全身麻醉，严格监测生命体征和出血量；术前准备充足血液制品，术后加强镇痛及生命体征监测，并结合康复科指导进行早期功能训练。

　　肿瘤内科：

　　1、评估：穿刺活检提示转移性腺癌，但是原发病灶不明。需术中取标本以明确病理类型，必要时行基因检测指导后续靶向或免疫治疗。

　　2、治疗建议：术后行全身系统治疗，包括化疗、靶向或免疫治疗，需根据原发灶类型进一步个体化方案。建议行PET-CT或全身影像学检查寻找原发灶及其他转移灶。

　　放疗科：

　　1、评估：骶骨病灶疼痛明显，可缓解症状；但存在神经压迫，腰骶、骶髂部位存在机械不稳定、放疗不能立即改善神经功能。

　　2、建议：术后可行局部精确放疗或立体定向放射外科（SBRT），控制残余病灶和局部复发风险；对于马尾神经受压症状，不宜先行放疗，应优先手术减压。

　　病理科：

　　1、评估：术中取标本进行快速病理分析，以明确肿瘤类型及分化程度。

　　2、建议：对标本行常规HE染色及必要的免疫组化检测，必要时进行分子或基因检测，以明确原发肿瘤来源及提供靶向治疗依据。

　　康复科：

　　1、评估：患者下肢活动受限，步态异常，大小便功能受损，肌力减弱。

　　2、建议：术后尽早开展康复训练，包括下肢肌力训练、步态训练及盆底功能训练；并行疼痛管理及功能性训练，最大化恢复活动能力。

　　心理科：

　　1、评估：患者长期腰骶疼痛、下肢功能受限及大小便障碍，伴焦虑、抑郁风险。

　　2、建议：提供心理支持及咨询，评估焦虑、抑郁程度，可行认知行为干预及必要时药物干预，协助患者面对疾病与手术压力，提高治疗依从性。

治疗过程及随访

　　1、手术治疗：

　　根据MDT会诊意见，综合评估患者病情及全身状况。考虑患者出现进行性神经功能缺损及大小便功能障碍，提示马尾综合征，为手术指征。

　　2025-07-14在全麻下行腹主动脉球囊阻断术，骶骨肿瘤切开减压+内固定+病灶刮除和活组织检查术（图3）。

图3 术后PET检查(乳腺癌MT伴有多发骨转移)、术后复查的骨盆X线和骶骨三维CT.

　　2、术后病理及诊断分型：

　　术后病理：(骶骨)转移性癌，结合免疫组化结果考虑转移性乳腺癌。酶标：AE1/AE3(+)、CK7(-)、CK20(-)、TTF-1(-)、P40(-)、GATA3(+)、ER(99%强+)、PR(-)、PAX-8(-)、TRPS1(+)、E-cadherin(+)、CK5/6(-)、HER-2(1+)、P63(-)。

诊断及分型：乳腺癌伴多发骨转移，cTxNxM1 IV期，Luminal A型。

　　3、综合治疗：

　　内分泌治疗：瑞波西利（ribociclib）联合来曲唑（letrozole）作为一线治疗，延长无进展生存期（PFS）和总体生存（OS），尤其适合内分泌敏感患者。

　　按照 MONALEESA-2 研究方案，瑞波西利按周期口服（通常 3 周用药，1 周休息），来曲唑每日口服。治疗期间需监测血象、肝功能和心电图（QT间期）。

　　骨转移/骨保护治疗：采用地诺单抗（Denosumab）防止骨相关事件（SREs），每月1针，改善生活质量。同时可结合康复科指导的功能训练，减少骨折及疼痛风险。

　　支持治疗与症状管理：疼痛管理、抗恶心呕吐、营养支持等。对有贫血、乏力、血小板下降等副作用的患者，给予对症处理和监测。

　　心理及社会支持：针对长期治疗及疾病压力提供心理咨询、支持性治疗和生活指导，提高患者治疗依从性和生活质量。

　　4、随访:

　　患者于术后第二天下肢肌力明显恢复，骶尾部疼痛明显缓解。术后约1周拔除引流管，佩戴腰托，开始下地负重训练及下肢功能锻炼。二便功能逐渐恢复，约术后2~3周实现自主排尿及排便。患者术后恢复良好，神经功能明显改善，无新的并发症发生，疼痛得到有效控制，生活自理能力逐步恢复。

病例总结

　　1、骶骨转移性肿瘤诊疗总结：

　　随着化疗进步及癌症患者长期生存率提高，骶骨转移性肿瘤的发生率在近几十年呈上升趋势。骶骨转移可表现为腰骶疼痛、下肢放射痛、麻木，以及严重时出现马尾综合征或脊柱不稳。伴随神经受压，患者还可能出现大小便功能障碍，严重影响生活质量。

　　骶骨转移的诊断依赖影像学及病理学检查。MRI、CT 或 PET-CT 可评估骨质破坏、肿瘤范围及神经受累情况；穿刺活检或术中标本取材有助于明确病理类型，并可在必要时行基因检测，为个体化治疗提供依据。此外，多种评分系统（如 SINS、改良 Tokuhashi、Tomita）可用于评估脊柱稳定性、预后及手术指征，从而指导治疗决策。

　　治疗策略需综合患者症状、脊柱稳定性及肿瘤特征。对于大多数骶骨转移患者，常规放疗（30–40 Gy 分次）或立体定向放射外科（SBRT）可有效控制病灶、缓解疼痛。SBRT在精确控制治疗范围及减少神经损伤方面具有优势，但若存在骨性压迫导致神经功能缺损或脊柱不稳，则放疗单独治疗效果有限。

　　手术治疗主要用于神经功能受损和/或脊柱不稳的患者。常用方式为椎板切除术，必要时辅以内固定及融合（如腰骶-骨盆固定），可减轻神经压迫、稳定脊柱并改善生活质量。姑息性手术尤其适用于马尾综合征或活动受限患者，而根治性切除在骶骨转移中应用有限。术中可结合主动脉球囊阻断或血管栓塞以减少出血。术后康复训练有助于恢复下肢功能及大小便能力。

　　在本例患者中，骶骨S1–S3区域存在占位性病变，伴右侧骶神经根受压，导致下肢疼痛、麻木及马尾神经症状（大小便功能障碍）。脊柱不稳定评分SINS为13分，提示脊柱不稳，支持减压联合固定手术；Tomita评分4分显示手术以缓解症状、减压和稳定脊柱为主，而非根治性切除；改良Tokuhashi评分13分提示预期生存≥1年，适合手术干预改善功能。在充分评估患者整体状况及并发症风险后，行骶骨椎板切除减压术，辅以腰骶-骨盆内固定术，并在术中采用腹主动脉球囊阻断减少出血。术后第二天患者下肢肌力明显改善，骶尾部疼痛显著缓解，一周左右拔除引流管，佩戴腰托固定并下地负重训练，二便功能在术后2–3周恢复正常，整体功能得到明显改善。

　　总之，骶骨转移性肿瘤的治疗强调多学科综合管理：通过放射治疗、手术干预及全身治疗的个体化组合，实现疼痛缓解、神经功能恢复及生活质量改善，同时根据评分系统评估预后，合理制定手术策略。

　　2、激素受体阳性乳腺癌骨转移的诊疗总结：

　　激素受体阳性（HR+）乳腺癌，包括Luminal A型和部分Luminal B型，是乳腺癌中最常见的分型，通常表现为雌激素受体（ER）和/或孕激素受体（PR）阳性，HER2阴性，增殖指数较低，生物学行为相对温和。在晚期疾病中，骨是最常见的转移部位，常累及脊柱、骨盆和长骨。患者常出现骨痛、局部压痛、活动受限，严重时可合并神经功能障碍或病理性骨折，影响生活质量。

　　诊断骨转移依赖影像学检查（MRI、CT、PET-CT）评估骨质破坏及神经受累情况，同时通过穿刺活检或术中取材明确病理类型。必要时可进行基因检测，以指导个体化治疗。骨转移的存在并不改变激素受体阳性肿瘤对内分泌治疗的敏感性。

　　内科治疗仍是HR+乳腺癌骨转移的核心。绝经后患者首选芳香化酶抑制剂（如来曲唑）进行内分泌治疗，联合CDK4/6抑制剂（如瑞波西利）可显著延长无进展生存期和总生存期。MONALEESA-2研究显示，瑞波西利联合来曲唑相比单用来曲唑，能够在意向治疗人群中显著延长无进展生存期和总生存期，对内分泌敏感的患者获益更为明显。对于骨转移伴疼痛或病理性骨折风险的患者，可联合骨保护药物（如双膦酸盐或地舒单抗），并根据需要进行局部放疗以缓解症状。

　　在HR+乳腺癌骨转移管理中，外科干预主要用于缓解神经受压或脊柱不稳的症状，而非根治性切除。通过多学科综合管理，包括肿瘤内科、放疗科、康复科及心理科等，结合系统内分泌治疗、骨保护和必要的局部干预，患者可以获得疼痛缓解、神经功能改善以及生活质量提升。

　　本例59岁女性患者，Luminal A型乳腺癌晚期，出现S1–S2骶骨转移及右侧骶神经根压迫，导致下肢放射痛、麻木及大小便功能障碍。在多学科评估下，行局部减压手术缓解神经压迫，同时继续内分泌治疗和骨保护治疗，患者下肢功能及二便功能逐步恢复，生活质量明显改善，充分体现了内科治疗在HR+乳腺癌骨转移中的核心作用。

参考文献：

1、Mika A, Mesfin A. Update on the Management of Sacral Metastases. JBJS Rev. 2018 Jul;6(7):e8.

2、Sun M, Zuo D, Wang H, Sheng J, Ma X, Wang C, Zan P, Hua Y, Sun W, Cai Z. Surgical Treatment of Sacral Metastatic Tumors. Front Oncol. 2021 Jun 25;11:640933. 

3、中国抗癌协会骨肿瘤和骨转移瘤专业委员会. 乳腺癌骨转移临床诊疗专家共识. 中国肿瘤临床, 2022, 49(13): 660-669.

3. CSCO 乳腺癌诊疗指南 2025 版.