【MDT会诊病例】早期误诊腰椎间盘突出，实为肺癌多发骨转移1例

　　患者男性，54岁，因左足疼痛麻木3个月、加重伴行走困难1个月就诊。初诊误认为“腰椎间盘突出”，经保守治疗无效。影像学检查提示腰骶部及骨盆多发骨质破坏，PET-CT显示右肺下叶原发灶伴多发骨转移。经多学科会诊，确诊为“右肺腺癌（EGFR 19外显子缺失突变）伴骶骨及多发骨转移”，并存在骶神经受压症状。患者于2025年9月行骶骨肿瘤切除减压及腰骶重建术，术后左下肢肌力恢复至4–5级，疼痛明显缓解。病理证实为转移性肺腺癌，免疫组化TTF-1、Napsin A、CK7阳性。术后给予第三代EGFR-TKI阿美替尼（Almonertinib）靶向治疗联合地舒单抗骨保护。随访显示病灶控制良好，功能恢复满意，生活质量显著提升。本例提示：中老年患者出现持续性腰骶疼痛应警惕转移性病变，完善影像与分子检测可明确诊断；多学科协作及精准靶向治疗能显著改善伴骨转移肺癌患者的预后，实现局部稳定与全身控制的有机结合。

病史简介

　　患者，男性，54岁，左足部疼痛麻木不适3个月，加重伴行走困难1个月。

　　现病史

　　患者于2025年5月无明显诱因出现左侧足部疼痛、麻木不适，呈持续性钝痛，夜间明显，休息后不缓解。初在当地医院就诊，考虑“腰椎间盘突出症”，予以口服止痛药、理疗及卧床休息等保守治疗，症状无明显改善。近1个月来，患者疼痛逐渐加重，波及左下肢，伴腰骶部酸胀不适，行走困难。再次于当地医院行腰椎MRI检查，提示腰骶部多发异常信号灶，考虑肿瘤性病变可能。进一步行全身PET-CT检查，考虑肺癌伴多发骨转移，入院进一步治疗。

　　既往史

　　平素体健。患者妹妹确诊为多发性骨髓瘤。无糖尿病、高血压、冠心病病史。无吸毒史。吸烟史30年（约20支/天），偶尔饮酒。

　　体格检查

　　一般情况尚可，消瘦。腰骶部叩击痛明显。左下肢肌力2~3级，直腿抬高试验阳性（约30°）。左侧足背感觉减退。双下肢无明显水肿。

　　辅助检查：

　　2025-08-28外院全身PET-CT检查，结果提示：右肺下叶肺门旁可见高代谢灶（伴周围阻塞性炎症改变）；纵隔及右肺门多发高代谢淋巴结；脊柱多发椎体及附件、双侧髂骨多发骨质破坏伴FDG代谢增高；左侧骶骨及髋臼区破坏明显，左侧骶髂关节形态失常，局部形成软组织肿块并侵犯邻近臀部肌肉。

　　2025-08-30 上海市第一人民医院胸部CT：右肺下叶背段中央型肺癌，背段部分阻塞性部长，双肺门和纵膈多发淋巴结增大（图1）。

　　2025-09-01 上海市第一人民医院磁共振：胸腰骶多发骨质破坏，考虑转移灶（图2）。

　　2025-08-30 上海市第一人民医院腰椎CT：腰椎多发骨质破坏（图2）。

图1 肺部CT提示右肺下叶背段中央型肺癌

图2 CT和磁共振提示，胸椎、腰椎和骨盆多处转移

　　初步诊断

　　1. 右肺占位性病变（考虑肺癌）

　　2. 骨多发转移（骶骨、腰椎、髂骨等）

　　3. 骶神经受压致左下肢疼痛、麻木

　　多学科会诊

　　1、骨肿瘤科：患者腰骶部疼痛明显，左下肢麻木、行走困难，影像学显示骶骨破坏及骶神经受压。脊柱稳定性评分X分（不稳/潜在不稳），提示需外科干预或强化固定；改良的Tokuhashi评分为 X分，提示患者可从积极手术治疗中获益；Tomita评分为 X分，提示以减压+稳定性重建为首选策略。根据患者一般情况、原发肿瘤控制情况及预期生存期，初步建议行 脊髓减压及内固定重建手术，以缓解神经压迫、恢复稳定性及改善生活质量。同时予以地舒单抗治疗，预防骨相关事件（SRE）。

　　2、胸外科：右肺下叶肺门旁高代谢灶符合原发肿瘤表现。纵隔及右肺门多发淋巴结转移。建议行支气管镜下刷检或经支气管穿刺活检（EBUS-TBNA）以获取原发病灶组织；目前广泛骨转移提示为晚期；手术治疗不宜，重点为系统性治疗。

　　3、病理科：获取对肺病灶及骨转移灶获取组织样本。建议开展免疫组化与分子检测（TTF-1、Napsin A、p40、CK7、CK20）以区分肺腺癌与鳞癌；同时行分子病理检测（EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、PD-L1等），为后续靶向或免疫治疗提供依据。

　　4、肿瘤内科：患者临床分期考虑为IV期（肺癌伴广泛骨转移）。建议治疗原则为“以全身治疗为主，局部治疗为辅”。根据病理类型及分子检测结果，若为EGFR/ALK阳性可首选靶向药物；若为PD-L1高表达且驱动基因阴性，可选择免疫检查点抑制剂；同步使用骨保护治疗（地舒单抗或唑来膦酸），每月评估肾功能与钙磷代谢；必要时联合低剂量化疗或止痛性放疗。

　　5、放疗科：患者骶骨及腰椎转移灶为疼痛主因，局部压迫神经。建议术后实施局部分次放疗（30–40 Gy/10次），目标为缓解疼痛、减少肿瘤体积、减轻神经压迫。若病灶位于负重骨，应同步加强骨结构支持治疗。可后续评估SINS评分，如存在潜在不稳，需考虑固定支具保护或外科干预。

　　6、康复科：患者左下肢功能障碍明显，疼痛导致活动受限。建议在疼痛可控基础上进行早期康复干预：物理治疗（低频电刺激、牵伸训练）；关节活动度维持及步态训练；佩戴腰骶支具辅助行走，预防废用性肌萎缩；随访肌力及步态改善情况。

　　7、心理科：患者及家属对疾病诊断存在明显焦虑情绪。建议进行心理干预与肿瘤患者情绪支持治疗：解释病情、明确可治疗目标；提供心理疏导与抗抑郁支持；指导家属建立积极的照护沟通方式，增强依从性与生活质量。

治疗过程及随访

　　经多学科讨论，患者骶骨病变具明显不稳风险，伴神经压迫症状，原发病灶可控，全身状况良好。综合考虑，MDT建议：优先行脊柱肿瘤减压及稳定性重建手术；术后行局部放疗；结合系统性抗肿瘤治疗（靶向/免疫/化疗）；同步开展康复与心理支持治疗。

　　1、手术治疗及功能随访：

　　2025-09-02在全麻下行骶骨肿瘤切除减压和腰骶重建术，骨盆部位骨水泥螺钉成型术，骶骨活组织检查术。术后患者第二天肌力明显恢复4~5级。骶尾部疼痛明显缓解。术后约1周拔除引流管，佩戴腰托，开始下地负重训练及下肢功能锻炼。

图3 术后X线复片

　　2、术后病理及诊断分型：

　　术后病理：(骶骨)转移性癌，结合免疫组化结果考虑转移性肺腺癌

　　术后病理和基因检测：转移性腺癌。免疫组化：Napsin-A (+)、TTF-1 (+)、CK7 (+)、CK20 (-)、P40 (-)、P63 (-)、CK5/6 (-)、Villin (-)、P53（少量弱阳性）、Ki-67约30%。基因检测（NGS）显示存在 EGFR p.L747_T751 delinsP 突变。

　　3、综合治疗：推荐给予第三代EGFR-TKI阿美替尼（Almonertinib）110mg，口服，每日一次。治疗过程中需定期监测肝肾功能、电解质及心电图，警惕皮疹、腹泻及间质性肺炎等不良反应。同时，为减少骨相关事件（SREs）及延缓骨转移进展，建议联合使用骨保护治疗。可选用地诺单抗120 mg皮下注射，每4周一次。注意口腔管理和卫生。

　　4、术后放疗：

　　鉴于脊柱其他节段和骶骨局部存在肿瘤侵犯及术后残余风险，建议在切口完全愈合后行局部放射治疗。放疗方案为术区常规分割放疗，总剂量30–36 Gy/10–12次，或采用立体定向放疗（SBRT）24–30 Gy/3–5次，以达到局部控制和镇痛目的。

　　5、在康复与支持治疗方面：

　　制定个体化康复计划，逐步进行下肢肌力训练、步态训练及腰背肌功能强化，改善术后活动能力与生活质量。疼痛管理方面按世界卫生组织三阶梯止痛方案实施，必要时辅以加巴喷丁等神经病理性疼痛药物。心理科继续随访患者情绪状态，给予心理疏导与认知行为干预，帮助患者应对长期治疗及病程压力。

图4 术后5天步态随访

病例总结

　　本例为54岁男性肺腺癌伴骶骨及骨盆多发骨转移患者，初发症状为腰骶部疼痛及下肢麻木，早期误诊为腰椎间盘突出。经系统影像学检查及穿刺病理证实为肺来源的转移性腺癌。免疫组化结果（Napsin-A、TTF-1、CK7阳性）明确肺腺癌来源；分子检测发现EGFR外显子19缺失突变（p.L747_T751 delinsP），为经典EGFR-TKI敏感型突变。

　　该突变类型在非小细胞肺癌中占比约40%–45%，对第三代EGFR-TKI反应良好。患者经多学科会诊后，选择阿美替尼（Almonertinib）为一线治疗。阿美替尼为第三代EGFR-TKI，可不可逆结合突变型EGFR，包括Exon19del、L858R及耐药相关T790M突变，具有高选择性、良好安全性及出色的中枢神经系统渗透性，对骨转移病灶亦有显著控制作用。

　　在临床循证方面，AENEAS研究为阿美替尼作为一线治疗提供了高质量证据。该研究为一项多中心、随机、双盲Ⅲ期研究，共纳入429例携带EGFR 19外显子缺失或L858R突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者，随机分为阿美替尼组与吉非替尼组。结果显示，与吉非替尼相比，阿美替尼显著延长了患者的无进展生存期（mPFS 19.3个月 vs 9.9个月，HR 0.46, P<0.0001）及反应持续时间（mDoR 18.1个月 vs 8.3个月，HR 0.38, P<0.0001）。值得注意的是，在安全性方面，阿美替尼组尽管治疗持续时间更长（中位463天 vs 254天），但皮疹、腹泻、肝酶升高及治疗相关严重不良事件的发生率均更低（4.2% vs 11.2%），显示出其优越的疗效持久性与耐受性。结合本例患者的临床表现与分子特征，选择阿美替尼作为一线治疗不仅符合循证医学依据，也符合精准治疗原则。治疗后患者骨痛明显缓解，功能恢复良好，生活质量显著提升。当前疗效稳定，影像复查显示病灶控制满意。

　　从整体诊疗过程来看，本例充分体现了精准诊断—分子分型—靶向治疗—多学科管理的现代肿瘤综合治疗理念。在诊断层面，通过PET-CT、免疫组化及基因检测的整合分析，明确了肺腺癌原发灶及转移特征；在治疗层面，通过MDT制定个体化方案，以阿美替尼为核心的系统治疗联合局部放疗和骨保护药物，实现了全身与局部双重控制；在预后层面，患者具有EGFR敏感突变，预期可获得较长的疾病控制期（PFS超过18个月），为多发骨转移肺癌患者提供了可复制的治疗范式。

　　综上，本病例提示：对于中老年吸烟史患者出现进行性腰骶疼痛，应警惕转移性病变可能，早期完善影像与分子检测；阿美替尼作为第三代EGFR-TKI，其一线治疗效果已在AENEAS研究中得到确证，是EGFR突变型肺腺癌患者的优选方案；MDT模式在复杂骨转移病例中可显著提升治疗决策精准度与患者生活质量；精准分子靶向治疗的推广，使晚期肺癌伴骨转移患者从“姑息治疗”真正走向“长期带瘤生存”的新阶段。

参考文献：

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