【病例分享】一例巨大盆腔尤文肉瘤患者的术前综合治疗

患者，男，24岁，因“骨盆恶性肿瘤术后8月余”于我科就诊。结合影像学检查、穿刺病理、免疫组织化学及分子检测结果，诊断为盆腔尤文肉瘤（Ewing sarcoma），临床分期为T3bN1M0。

1. 基本情况

患者于2025年7月无明显诱因出现右髋部及骨盆区疼痛不适，并逐渐出现活动受限。起病初期，患者无明显体表肿块，也无发热、消瘦等典型全身症状，因此疾病表现并不特异。外院腹部增强CT提示盆腔巨大占位，性质尚不明确，曾考虑血肿可能。患者急诊接受腹腔镜探查，术中发现盆腔巨大占位并伴血性腹水，随后中转开腹探查，但未发现明确活动性出血，遂留置腹腔引流并继续观察。术后复查腹部CT未见肿物明显进展，患者出院休养。

此后，患者右髋部疼痛持续存在并逐渐加重，虽口服止痛药后可暂时缓解，但症状反复出现。2025年7月再次完善右髋CT及骶髂关节CT检查，提示右侧髂骨及髋臼骨质破坏，并见盆腔巨大软组织肿块，最大层面约13 cm × 11 cm。增强CT及CTA进一步提示病灶血供丰富，主要由髂外动脉分支供血；CTV未见明显静脉异常。随后患者接受超声引导下盆腔肿物穿刺活检，最终明确病理诊断，并开始进入规范化综合治疗流程。

进一步PET/CT检查显示，右侧髂骨、右髋臼及右耻骨骨质破坏，周围伴巨大混杂密度肿块影，葡萄糖代谢明显增高，SUV最大值约10.9，延迟显像SUV最大值约13.9，提示病灶具有较高肿瘤活性；病灶大小约14 cm × 12 cm × 13 cm。同时，右髂外血管旁、双腹股沟区及双尿膜旁可见多发淋巴结葡萄糖代谢轻度增高。治疗及随访期间，患者定期复查胸部CT及全身影像学检查，未发现肺转移及其他远处转移灶。

2. 病理信息

治疗前，患者盆腔肿物穿刺活检病理提示小圆细胞恶性肿瘤。免疫组化显示：CD99（部分膜弱+）、WT1（膜+）、FLI-1（部分+）、Syn（部分核周点状+）、NKX2.2（+）、S-100（部分+）、INI-1（+）；CD38（-）、CD138（-）、AE1/AE3（-）、CgA（-）、CD56（-）、LCA（-）、Desmin（-）、SALL4（-）、NSE（-）、BCOR（-）；P53为野生型，Ki-67约30%。FISH检测提示EWSR1基因断裂阳性，阳性比例约81%，明显高于阳性判定标准（断裂细胞比例≥15%）。结合肿瘤形态、免疫表型及分子检测结果，诊断为尤文肉瘤（Ewing sarcoma）。

治疗后，手术病理提示右侧骨盆肿瘤符合尤文肉瘤治疗后改变。肿瘤大小约11 cm × 10 cm × 9 cm，坏死率约70%。肿瘤穿透骨皮质并累及周围软组织，胶管内查见癌栓，骨切缘未见肿瘤累及。免疫组化显示：CK（-）、Vim（+）、CD99（少量弱+）、FLI-1（局灶强+）、NKX2.2（+）、Syn（-）、NSE（-）、CD57（+）、DES（-）、S-100（个别弱+）、NF（-）、Ki-67（约20%+）、SATB2（-）、LCA（-）。这些结果提示，术前综合治疗后肿瘤活性较治疗前有所下降，并获得了一定程度的病理缓解。

3. 治疗方案

患者确诊后，接受以VAC/IE方案交替化疗为核心的综合治疗。VAC方案包括长春新碱（Vincristine）、多柔比星（Doxorubicin）及环磷酰胺（Cyclophosphamide）；IE方案包括异环磷酰胺（Ifosfamide）及依托泊苷（Etoposide）。两种方案交替进行，是尤文肉瘤系统治疗中的重要策略，目的在于尽可能杀灭肿瘤细胞、控制局部病灶、降低复发和远处转移风险。

考虑到患者肿瘤体积巨大、位置深在、血供丰富，且累及骨盆重要结构，治疗团队在化疗基础上联合安罗替尼口服维持治疗。安罗替尼可通过抑制VEGFR、FGFR、PDGFR等多条与血管生成和肿瘤进展相关的信号通路，发挥抗血管生成和抗肿瘤作用，以期与化疗形成协同效果。

在系统治疗期间，患者同步接受盆腔病灶空间分割放疗（Spatially Fractionated Radiotherapy，SFRT），放疗剂量为GTVsfrt：1500 cGy/1 Fx。对于体积巨大、解剖位置复杂的盆腔肿瘤，空间分割放疗可在控制正常组织受量的同时，对肿瘤内部给予较高剂量照射，目的在于进一步降低肿瘤活性、改善局部控制，并为后续肿瘤切除及旷置手术治疗创造更有利条件。

整个治疗过程中，团队持续监测患者血常规、肝肾功能、心功能及影像学变化，根据疗效和不良反应动态调整治疗方案。随访期间，患者一般情况稳定，未发现肺转移，并继续接受规范随访和综合管理。

4. 总结与思考

本例患者是一名年仅24岁的青年男性。对于他和家人而言，突如其来的巨大骨盆肿瘤不仅带来了疼痛和行动受限，也带来了巨大的心理压力。尤文肉瘤好发于儿童、青少年及年轻成人，早期症状有时并不典型，尤其发生在骨盆等深部部位时，常表现为隐匿性疼痛或局部不适，容易与创伤、炎症或血肿等疾病混淆。因此，对于持续加重、反复出现且无法用普通损伤解释的骨盆或髋部疼痛，应尽早完善影像学和病理检查。

从医学角度看，本病例具有较高治疗难度：肿瘤位于骨盆深部，体积巨大，累及右侧髂骨、髋臼及耻骨，并伴周围软组织侵犯及丰富血供。面对这类局部进展期盆腔尤文肉瘤，单一治疗方式往往难以取得理想效果。本例通过多学科协作，在明确病理和分子诊断的基础上，采用VAC/IE交替化疗、安罗替尼靶向治疗及空间分割放疗相结合的术前综合治疗模式，有效降低了肿瘤活性，为后续手术创造了条件。手术病理显示肿瘤坏死率约70%，骨切缘未见肿瘤累及，提示术前综合治疗取得了一定疗效。

本病例也提醒我们，骨与软组织肉瘤的诊治不仅需要精准的影像判断、病理诊断和规范治疗，更需要持续的随访管理和对患者身心状态的关注。对于患者而言，规范治疗、长期随访和医患之间的充分沟通同样重要。面对罕见且复杂的肿瘤，治疗的目标不仅是控制疾病本身，也是在尽可能保障生命安全的同时，帮助患者保留功能、减轻痛苦，并重建继续生活的信心。