【病例分享】中年骨盆软骨母细胞型骨肉瘤患者诊治一例

患者30岁男性，2月前无明显诱因下出现右侧髋部酸胀不适，当时未予重视，后逐渐出现酸胀伴局部疼痛，活动后疼痛不适加重。之后到当地医院就诊行影像学检查发现骨盆占位病变。

图示，该患者病例X线，可见右侧耻骨下支骨质破坏

图示，该患者术前CTA，可见右侧耻骨下支MT，主要由髂内动脉分支参与血供

图示，患者MRI检查，可见肿瘤病灶累及右侧阴茎角

多地辗转就诊，来到上海市第一人民医院骨肿瘤科孙梦熊主任门诊，当天收住入院。行局部穿刺活检，术中冰冻提示可能为软骨肉瘤。经科室讨论后制定手术方案，定制半骨盆假体，而石蜡切片病理报告也支持为骨外高分化软骨肉瘤。患者全身骨扫描及肺部CT检查提示未见转移性病灶。

Ø 软骨肉瘤为第二常见原发性恶性骨肿瘤，骨盆是好发部位（髂骨、髋臼、耻骨/坐骨），多见于40–60岁，男性略多。

Ø 治疗仍以外科手术为核心，放化疗整体不敏感、仅作辅助，5年总生存率约70–84%，关键在于R0广泛切除与精准重建。

Ø 病理分级（Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ级）决定预后：Ⅰ级低危、Ⅲ级高危，易复发与肺转移为主。

Ø 核心原则：首次手术必须彻底（R0），“一次手术定预后”；放化疗不敏感，仅用于无法切除/边缘阳性/晚期病例。

经检查发现患者耻骨下支累及范围大，病灶累及阴茎角，挤压膀胱及输尿管，手术难度大，手术风险高。患者先于手术前接受经导管髂内动脉肿瘤供血动脉栓塞治疗，之后于全麻下行骨盆肿瘤切除+半骨盆假体置换，手术由市一“金手术刀”孙梦熊主任主刀，术中肿瘤完整切除，安装假体，缝合阴茎角、修补输尿管，手术时间6小时，失血约2000ml。术后患者转入ICU，术后第2天患者病情平稳后转入普通病房，导尿管留置术后1月。

图示，术前规划定制骨盆假体

图示，患者骨盆肿瘤3D打印模型

图示，术中充分暴露肿瘤，截骨导板截骨，R0完整切除肿瘤，安装假体，重建髋关节

图示，骨盆肿瘤3D打印模型与全关节切除肿瘤病灶对比

手术后患者恢复较好，术后病理检查结果为软骨母细胞型骨肉瘤，分子检测IDH1/2为阴性，IHC：Ki-67 （约60%），S-100 （+），IDH-1（部分+），SOX-9（+），SATB2（+），EMA（+）。患者后续接受AP+IFO化疗方案治疗。术后2月患者可下地扶拐行走。

软骨肉瘤会继续恶变成骨肉瘤么？

Ø 普通经典型软骨肉瘤，不会 “慢慢恶变成普通骨肉瘤”。

Ø 经典型软骨肉瘤（Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ 级）起源就是软骨源性，全程都是软骨恶性肿瘤，不会逐步转化、恶变变成成骨源性的骨肉瘤。两者起源细胞、分化通路完全不同，谱系不互通。

会不会从低级别软骨肉瘤慢慢变成高级别？

Ø 会，但仍是软骨肉瘤范畴内升级：Ⅰ 级低级别 → 复发后可升级为 Ⅱ 级、Ⅲ 级高级别软骨肉瘤分级升高、恶性度变强、更容易转移，本质还是软骨肉瘤，不是变成骨肉瘤。

为什么穿刺时是软骨肉瘤，手术切下来是软骨母细胞型骨肉瘤？

Ø 这种情况，是穿刺本身天生有局限性 + 这两种肿瘤长得太像 “双胞胎”。

Ø 穿刺只取到了肿瘤里 “纯软骨那一块”，所以报软骨肉瘤；手术完整切下来，病理把整个肿瘤都看完，找到了少量「肿瘤性骨样组织」，就确诊成：软骨母细胞型骨肉瘤。这是典型取样偏差，不是判断错。

为什么穿刺会“被骗”？

1. 软骨母细胞型骨肉瘤本身结构就是 “伪装款”

Ø 它的特点：肿瘤绝大部分区域都是软骨（占 70%~90%），只有小灶、零星一点点地方才有肿瘤骨（确诊骨肉瘤的关键）

Ø 穿刺针很小，只抽一点点组织，刚好抽到全软骨区域，病理看：全是恶性软骨 → 报「软骨肉瘤」。

Ø 等到整块切下来，显微镜大范围切片，把那隐藏的一点点肿瘤骨找到了，确诊为软骨母细胞型骨肉瘤。

2. 穿刺样本量太少，天生有缺陷

Ø 穿刺：就几根细组织，只能看到肿瘤极小一个局部。

Ø 手术大标本：把整个肿瘤全部切开、多部位取材，能看到肿瘤全貌、不同区域成分。

Ø 很多混杂性肿瘤，穿刺只能看到局部，大标本才能看到真相。

3. 影像上两者几乎一模一样，医生也难提前分辨

Ø 尤其骨盆位置：都有软骨钙化；都有骨破坏、软组织肿块；没有典型骨肉瘤那种明显日光放射骨膜反应

Ø 所以术前影像也很难百分百区分，只能靠术后大病理定最终身份。

最重要：诊断变了，治疗意义完全不同。

Ø 如果一直按软骨肉瘤治只做手术、不化疗 → 极易早期肺转移、复发，风险极大

Ø 现在确诊软骨母细胞型骨肉瘤必须按骨肉瘤标准方案：术后规范辅助化疗，把微观残留、潜在微小转移灭掉，大幅降低复发转移风险。这是手术大标本最终病理为准的重要之处。