临床医疗特色
患者女性，80岁，既往肺腺癌术后（2018年），伴淋巴结转移，长期接受靶向治疗。2022年出现左侧肱骨转移灶，经穿刺活检证实为转移性腺癌。近半年左上臂疼痛进行性加重，伴活动受限。影像学提示左侧肱骨中段髓腔内占位性病变，骨质破坏明显，存在病理性骨折高风险。经多学科会诊评估，认为患者局部结构失稳，手术指征明确，于2026年3月2日行左肱骨肿瘤切除术联合节段假体置换术。术后恢复顺利，疼痛明显缓解，上肢功能良好。术后病理证实为肺腺癌骨转移，切缘阴性。基因检测提示EGFR多位点突变及BRAF突变，术后继续个体化靶向治疗。本例提示，对于长骨转移并伴高骨折风险患者，外科手术可有效恢复骨结构稳定性、缓解疼痛并改善生活质量，应在多学科评估下合理选择治疗策略。
病史简介
患者女性，80岁。因“左侧上臂疼痛不适半年，加重2月余”入院。
现病史：患者于2018年12月因肺部肿瘤于外院行手术治疗，术后病理提示肺腺癌，伴支气管旁及隆突下淋巴结转移，术后接受系统性化疗，随后应用第一代EGFR-TKI（埃克替尼）治疗。2022年患者出现左上臂疼痛不适，影像学检查提示左侧肱骨病变，行穿刺活检病理考虑转移性腺癌。进一步基因检测提示EGFR T790M耐药突变，遂调整为第三代EGFR-TKI（贝福替尼）治疗，治疗后病情总体控制稳定。近半年患者左上臂疼痛逐渐加重，近2月明显加剧，表现为持续性钝痛，活动时加重，夜间疼痛明显，影响睡眠及日常生活。伴左上肢活动受限，无发热、寒战等全身感染表现。外院影像学检查提示左侧肱骨中段髓腔内占位性病变，骨质破坏明显，考虑肿瘤进展可能。为进一步诊治，患者来我院就诊。
既往史：肺腺癌术后及系统治疗史。否认其他重大慢性病史。
个人史及家族史：无特殊。
体格检查：左上臂中段轻度肿胀，可见局部外形较对侧略增粗，无明显皮肤破溃或红肿，浅表静脉无明显怒张。触及局部压痛明显，以肱骨中段为著，可疑叩击痛阳性。未触及明确边界清晰的包块。局部皮温无明显升高。左肩关节及肘关节活动受限，主动活动明显受限，被动活动亦受限，活动时疼痛加剧。左上肢远端感觉基本存在，手指活动尚可，末梢血运良好，桡动脉搏动可触及。全身查体未见明显异常体征。
辅助检查：
202603 上海市第一人民医院 PET-CT：1.右肺下叶 MT 术后，左肱骨中段骨质破坏伴软组织影葡萄糖代谢增高，考虑转移。2.双师门及纵隔主动脉弓下多发小淋巴结葡萄糖代谢轻度增高，炎症可能，建议随诊复查除外转移。双肺散在小结节，建议随诊复查。双肺散在慢性炎症纤维灶（图1）。
202603 上海市第一人民医院MR：左肱骨中上段骨质破坏伴局部软组织肿块形成（图2）。
图1. PET-CT图像
图2. 肱骨磁共振
初步诊断
1. 左侧肱骨转移瘤（肺腺癌骨转移，病理已证实）
伴局部进展，病理性骨折高风险（Mirels评分8分）
2. 肺腺癌IV期（pTxN2M1，术后状态）靶向治疗中
多学科会诊
骨肿瘤科：患者为肺腺癌骨转移（左肱骨中段），病理已明确，近期疼痛进行性加重并伴明显功能受限。影像学提示肱骨中段髓腔内占位，骨皮质破坏明显，局部力学稳定性丧失，存在较高病理性骨折风险。结合患者全身状况尚可，预计生存期相对较长，具备手术耐受条件。综合评估认为手术指征明确，建议行左肱骨肿瘤切除术联合节段假体置换术，以达到快速缓解疼痛、重建骨性稳定性及改善上肢功能的目的。
肿瘤内科：患者为肺腺癌IV期，既往接受手术、化疗及靶向治疗，目前长期口服EGFR-TKI治疗，整体病情控制尚可。结合当前影像学提示局部病灶进展，建议围手术期完善全身评估（包括影像学及必要的实验室检查），综合判断疾病整体负荷及进展情况。目前以局部症状为主，建议优先解决肱骨局部病变。术后根据患者恢复情况及分子检测结果（如EGFR突变状态及耐药突变情况），再行评估是否需要调整靶向治疗方案或进一步优化全身治疗策略，以实现局部控制与系统治疗的协同。
放疗科：针对本例患者，单纯放疗虽可在一定程度上缓解疼痛，但无法恢复骨结构强度及力学稳定性，不能有效预防或避免病理性骨折的发生。当前患者肱骨局部骨质破坏明显，已处于骨折高风险阶段，若延迟手术可能增加骨折及相关并发症风险。此外，放疗镇痛起效相对较慢，难以在短期内显著改善症状。相比之下，外科手术能够在短时间内实现肿瘤减负及结构重建，具有更直接和可靠的效果。因此建议优先选择手术治疗，术后视情况再评估是否需要辅助放疗。
病理科：患者既往穿刺病理已明确为转移性腺癌，结合肺腺癌病史支持肺源性骨转移。建议术中送检完整切除标本，行常规组织学及免疫组化分析，以进一步确认病理类型并评估切缘状态。同时建议行基于二代测序（NGS）的分子检测，系统评估驱动基因及耐药相关突变谱（如EGFR、BRAF等），为后续精准治疗及个体化用药决策提供分子学依据。
心理康复科：患者高龄，长期肿瘤病史，伴持续疼痛及功能受限，易出现焦虑、抑郁等心理问题。建议术前进行必要的心理疏导，增强患者对治疗的信心与依从性；术后尽早开展上肢功能康复训练，逐步恢复日常生活能力，同时给予持续的心理支持及疼痛管理指导，以整体改善生活质量。
MDT综合意见：患者为肺腺癌骨转移（左肱骨），局部进展并伴病理性骨折高风险。综合各学科意见，建议以外科手术为主，行左肱骨肿瘤切除术联合节段假体置换术，术后结合全身治疗及必要时辅助放疗，实施综合治疗。
治疗过程及随访
手术治疗：患者于2026年3月2日在全麻下行左肱骨肿瘤切除术联合节段假体置换术。手术过程顺利，术中完整切除病变肱骨段并行假体重建，术后肢体力线及长度恢复满意（图3）。术后给予常规抗感染、镇痛及抗凝等对症支持治疗。
图3. 肱骨肿瘤假体置入术后复查
术后恢复顺利，术后第3天引流量减少后拔除引流管，并开始指导下进行上肢功能康复锻炼；伤口愈合良好，无感染及假体相关并发症。术后第5天患者一般情况稳定出院。
术后1个月复查，患者左上臂疼痛较术前明显缓解，基本消失，上肢活动功能恢复良好，可完成日常生活活动（如进食、穿衣等），影像学复查提示假体位置良好，无松动及相关并发症表现（图4）。
图4. 患者术后1月功能随访
肿瘤内科治疗：术后病理结合既往病史及免疫组化结果，符合肺腺癌骨转移，两端骨切缘及最近软组织切缘均未见肿瘤累及，提示切除充分。分子检测（NGS）结果显示：存在BRAF p.G469R突变，以及EGFR多位点突变（包括L858R、T790M等）。
经肿瘤内科评估，考虑患者既往靶向治疗基础上出现疾病进展，建议根据突变谱调整靶向治疗方案，优先考虑针对EGFR T790M突变的第三代EGFR-TKI（如奥希替尼）治疗；同时结合BRAF突变情况，必要时评估联合或后续治疗策略。
随访及后续治疗计划：在肿瘤内科指导下继续规范靶向治疗，定期评估疗效，根据疾病进展情况动态调整方案。建议规范使用骨改良药物，以降低骨相关事件（SRE）风险，地诺单抗 皮下注射（每4周一次）同时补充钙剂及维生素D，监测血钙水平，预防低钙血症。
持续进行上肢功能锻炼，逐步增加活动范围及负重能力，预防关节僵硬及肌肉萎缩。术后每3个月复查（前2年）；复查内容包括：局部X线或CT、胸部CT及全身评估；重点观察假体稳定性、局部复发及远处转移情况。
病例总结
本例为高龄肺腺癌患者，既往明确原发病史并接受规范治疗，后出现左侧肱骨转移灶，且经穿刺病理证实。此次就诊以进行性加重的上臂疼痛及功能受限为主要表现，影像学提示肱骨中段骨质破坏明显，属于典型的负重长骨转移进展表现。该类患者的核心问题并非单纯肿瘤负荷增加，而是骨结构破坏导致的力学失稳，进一步发展可引发病理性骨折，严重影响生活质量甚至危及生命。
在治疗决策上，本例体现了骨转移治疗中“功能优先、结构优先”的原则。尽管放疗及全身治疗在控制肿瘤方面具有重要作用，但对于已经出现明显骨质破坏、处于高骨折风险阶段的患者，单纯依赖非手术治疗难以恢复骨骼稳定性。本例通过MDT评估，明确手术指征，选择行肿瘤切除联合节段假体置换术，实现了病灶清除与结构重建的一体化处理，术后患者疼痛迅速缓解，功能恢复良好，验证了该策略的有效性。
从全身治疗角度看，患者NGS检测提示EGFR多位点突变（包括L858R、T790M）及BRAF突变，提示肿瘤存在分子异质性及进展相关突变。该结果为后续精准治疗提供了重要依据，强调了骨转移患者在局部治疗同时，必须依托肿瘤内科进行个体化系统治疗调整，实现“局部控制+全身管理”的协同。
此外，本例亦提示骨转移患者的综合管理应贯穿全过程。规范应用骨改良药物（如唑来膦酸或地诺单抗）可有效降低骨相关事件风险；早期康复干预有助于功能恢复；心理支持对于改善患者依从性及生活质量同样重要。
综上，本例的关键经验在于：早期识别骨转移导致的结构失稳风险，而非仅关注疼痛症状；对于高骨折风险的长骨转移，应果断选择外科重建以恢复力学稳定性；强调MDT模式下的个体化决策，实现外科、内科与支持治疗的有机结合；以改善生活质量为核心目标，兼顾生存获益。
参考文献：
1. 2024版中国肺癌骨转移临床诊疗指南
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5. Evaluation of Aumolertinib in EGFR Mutation-positive stage lB andstage lA2-3 NSCLC After Complete Surgical Resection: A Multicenter,Single-arm,Open-lable Study. 2025 ELCC. 166P.
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