【病例分享】道长且阻，贵在坚守：一例股骨骨肉瘤病理性骨折诊疗全过程

患者男性，15岁。因“右膝关节大腿持续性疼痛伴局部肿胀2月余，加重伴活动受限1周”入院。

现病史：患者2个月前无明显诱因出现右膝关节大腿大段周围持续性隐痛，夜间疼痛明显，休息后不能有效缓解，伴局部轻度肿胀。1周前在轻微活动后突发右大腿下端剧痛，伴明显肿胀、畸形及活动完全受限，无法站立及行走。急诊就诊于我院，完善相关影像学检查后，以“右侧股骨远端骨肉瘤伴病理性骨折”收治入院。自发病以来，患者精神、食欲欠佳，睡眠因疼痛受干扰，体重无明显下降。

既往史：平素体健，否认肝炎、结核等传染病史，否认重大外伤及手术史，否认药物及食物过敏史。

体格检查：体温 37.2℃，脉搏 88次/分，呼吸 18次/分，血压 115/75mmHg。神志清楚，查体合作。右大腿下端及膝关节周围明显肿胀，可见浅表静脉怒张，局部皮温升高。右股骨远端压痛剧烈，可触及质硬、边界不清的固定肿块。右下肢呈外旋短缩畸形，右膝关节及髋关节主动及被动活动严重受限。右足背动脉搏动可触及，右下肢感觉及末梢血运尚可。

辅助检查：

1.X线检查：右股骨远端干骺端可见溶骨性与成骨性混合性骨质破坏，骨皮质中断，可见典型骨膜反应。股骨远端可见横行骨折线，断端移位明显，周围伴巨大软组织肿块影。

图2.右侧股骨CT提示：右侧股骨中下段肿瘤巨大软组织肿块伴病理性骨折。

2. MRI检查：右股骨远端髓腔内异常信号影，T1WI呈低信号，T2WI呈不均匀高信号，增强扫描明显强化。肿瘤突破骨皮质形成巨大骨外软组织肿块，伴广泛水肿及出血信号。骨折断端周围软组织水肿显著。全股骨扫描未见明显跳跃性病灶。

3. 胸部CT：双肺未见明确转移性结节。

予以局麻下穿刺活检，病理学检查：右股骨远端穿刺活检提示：镜下见异型性明显的梭形肿瘤细胞，直接产生骨样组织及不成熟骨，符合（普通型）骨肉瘤病理诊断。

诊断：1. 右侧股骨远端骨肉瘤（普通型），分期：Ennecking IIb，2. 右侧股骨病理性骨折

治疗：

1.短期对症治疗：立即予右下肢支具外固定，维持骨折端稳定，减轻疼痛，防止骨折端摩擦导致肿瘤细胞进一步扩散及软组织损伤加重。给予镇痛、消肿等对症支持治疗。

2.新辅助化疗：病理确诊后即刻启动术前新辅助化疗（多柔比星、顺铂、大剂量甲氨蝶呤联合序贯方案），旨在杀灭微小转移灶、缩小原发肿瘤体积并促使骨折端成骨愈合，为后续保肢手术创造条件。

3.多学科评估与手术规划：化疗2个周期后复查影像学，由骨肿瘤多学科团队（MDT）重新评估肿瘤坏死率及骨折愈合情况。若化疗反应良好且骨折端稳定，全麻下行右股骨远端瘤段广泛切除+人工铰链膝关节假体重建保肢手术。

4.术后化疗：术后根据大体标本的肿瘤坏死率及病理切缘情况，制定个体化的术后辅助化疗方案（8个疗程），并定期随访复查。

图3. 保肢术后右侧股骨X线摄片。

患者术后1年感右大腿隐痛，复查发现肺部可疑小结节。至外院就诊。

辅助检查：

1. 右侧股骨摄片：提示右侧膝关节假体术后，假体可能松动。

2. PET-CT提示：右股骨炎性改变，肺部转移结节可能。

诊断：1. 右侧股骨骨肉瘤保肢术后假体松动；2. 肺部转移可能

治疗：

外科治疗：全麻下行右侧股骨假体翻修术。

转归：

术后患者局部暗红色血性引流量持续增多，约200ml/天。患者处于重度贫血状态，Hb 5g/L。外院予以定期输血对症治疗。并在术后1月进行第一次清创手术，清理大量凝血块，未见明显进行性出血。术后病理提示：坏死组织内含炎性细胞。术后2周未见好转，予以第二次清创，术后病理提示：恶性肿瘤，骨肉瘤可能。回我院继续就诊。

患者入院后予以输血抗感染对症支持治疗。

辅助检查：

局部予以穿刺活检病理提示：高级别恶性肿瘤。

X线摄片：提示右侧股骨中段内侧巨大软组织肿块。

MRI提示：右侧大腿中段内侧巨大肿块，边缘强化明显。

肺部CT提示：未见明显转移结节。

图4. a. 右侧股骨正侧位摄片，b. 右侧股骨CTA提示：右侧股骨骨肉瘤复发伴巨大软组织肿块形成。

第二次MDT会诊：

骨肿瘤科：患者目前诊断为右侧股骨骨肉瘤术后复发，局部进行3次手术，后两次手术边界不理想。局部切除术难以达到根治性效果，建议行右侧髋关节离断术。

肿瘤内科：患者既往接受足量新辅助和术后化疗，目前局部复发，暂无肺部转移，建议此次截肢术后，标本进行NGS检测，根据术后病理指标和NGS结果决定化疗方案或靶向药。

影像科：患者X线摄片和MRI影像都提示恶性肿瘤，且肿瘤活性较高，建议优先手术治疗。

治疗：

全麻下行右侧髋关节离断术。术后伤口愈合好，术后病理提示（普通型）骨肉瘤。术后予以一线方案化疗。

患者髋关节离断术后6月，复查肺部CT提示：双肺下叶各有一结节，直径约2.5cm。

第三次MDT会诊：

骨肿瘤科：患者目前诊断为右侧股骨骨肉瘤肺部转移，髋关节离断术后。是否切除肺部转移？是否更改化疗方案？

影像科：患者胸部CT提示：两肺转移结节，结节形态符合转移结节。

胸外科：患者肺部结节在外围，可以行胸腔镜下结节切除术。

治疗：

患者在全麻下行胸腔镜肺部结节切除术。术后予以二线放疗。

化疗：

异环磷酰胺联合依托泊苷方案：异环磷酰胺 1200 mg/m²，静脉滴注，第1至5天；依托泊苷 100 mg/m²，静脉滴注，第1至5天。同步使用美司那预防出血性膀胱炎（美司那剂量为异环磷酰胺单次剂量的20%，在第0、4、8小时给药）。

骨肉瘤是一种高度恶性的骨肿瘤，其生物学行为极具侵袭性。当骨肉瘤并发病理性骨折时，肿瘤细胞极易随骨折血肿向周围软组织及邻近关节播散，导致局部复发风险显著攀升。因此，在针对此类患者的后续治疗中，必须时刻保持对肿瘤复发的高度警惕。

在临床实践中，部分患者在接受初次保肢手术及假体置换后，可能会面临假体无菌性松动、机械性磨损或关节功能受限等问题，从而产生进行二次手术（如假体翻修或关节功能重建）的需求。然而，对于骨肉瘤术后患者而言，任何针对局部的翻修或功能改善手术，都必须建立在“绝对排除局部肿瘤复发”这一铁律之上。

如果在未明确排除肿瘤复发的情况下，盲目将假体松动或关节功能障碍归结为单纯的机械性并发症而贸然实施二次手术，将会造成灾难性的后果。一方面，二次手术的操作极易导致潜在的微小肿瘤病灶在局部发生医源性播散，使得原本可能通过扩大切除控制的局部复发，演变为无法挽救的广泛污染；另一方面，这不仅会彻底丧失保肢的机会，迫使患者最终走向截肢，更会极大地增加远处转移的风险，严重危及患者的生存期。

因此，在计划进行任何二次翻修或功能改善手术前，必须进行极其严谨的术前评估。临床医生应结合患者的病史、临床表现以及高分辨率的影像学检查（如MRI、PET-CT等），必要时需再次进行穿刺活检，以百分之百确认局部无肿瘤复发迹象。只有经过多学科团队（MDT）的综合研判，确认为纯粹的机械性并发症后，方可安全地开展翻修手术。

总之，骨肉瘤伴病理性骨折患者的治疗是一场长期的系统工程。手术只是基础，术后的规范随访与长期监测才是决定预后的关键。面对假体松动或关节功能异常，医生必须坚守肿瘤学安全底线，严防将肿瘤复发误判为机械故障，从而避免不可挽回的医疗灾难。